Abstrakti
Background:Axenfeld Riegers syndrome denotes a spectrum of anterior segment dysgenesis. Patients
with Axenfeld-Riegers syndrome share the same general features irrespective of the ocular
manifestations. It is typically bilateral, has no sex predilection, often associated with glaucoma and most
cases are diagnosed in infancy or childhood. We report two adults presenting for the first time with
varying spectrum of anterior segment dysgenesis.
Case Presentations:Case 1: A49-year-old Nigerian male who presented for the first time with 2 years
history of poor vision in both eyes. Ocular examination revealed posterior embryotoxon OU, iris atrophy
OU and corectopia OU. His intraocular pressures (IOP) were 46mmHg OD and 48mmHg OS. His cup to
disc ratio was 1.0 by 1.0. Systemic examination revealed dental anomalies, craniofacial anomalies and
short stature.
Case 2: A 19-year-oldNigerian female with a history of poor vision since childhood. Ocular examination
revealed a posterior embryotoxon OU. It extended 360 degrees OD and from 10 o’clock to 6 o’clock
clockwise OS. There was extensive iris atrophy OU. Intraocular pressures were 42mmHg and 32mmHg
OD and OS respectively. She had trabeculectomy with complete success 19 months post operatively OS.
Conclusion: An important component of ARS is glaucoma. Awareness and counseling is important to
prevent irreversible visual loss from glaucoma.
Keyword: Axenfeld-Riegers Syndrome, Glaucoma, Posterior Embryotoxon, Trabeculectomy
Résumé
Contexte : Le syndrome d’Axenfeld Riegers représente un spectre du segment antérieur
de dysgénésie. Les patients atteints du syndrome d’Axenfeld Riegers partagent les mêmes
caractéristiques générales quelles que soient les manifestations oculaires. Il est généralement bilatéral,
sans prédilection sexuelle, souvent associé à un glaucome et la plupart des cas sont diagnostiqués dans
l’enfance. Nous rapportons deux adultes présentant pour la première fois avecspectre variant du segment antérieur de dysgénésie.
Présentations de cas : Cas 1: Un Nigérian de 49 ans qui s’est présenté pour la première fois avec 2 ans
d’histoire de mauvaise vision dans les deux yeux. L’examen oculaire a révélé un embryotoxon
postérieur OU, une atrophie de l’iris OU et unecorectopieOU.Ses pressions intraoculaires (PIO) étaient de 46 mmHg OD et 48 mmHg OS.Son rapport coupe àdisque était de 1,0 par 1,0.L’examen systémique a révélé des anomalies dentaires, des anomalies crâniofaciales et taille petite.
Cas 2: Une Nigériane de 19 ans ayant des antécédents de mauvaise vision depuis l’enfance. L’examen
oculaire a révélé un embryotoxon postérieur OU. Il a étendu 360 degrés OD et de 10 heures à 6 heures
dans le sens horaire OS. Il y avait une atrophie extensive de l’iris OU. Les pressions intraoculaires étaient
de 42 mmHg et 32 mmHg OD et OSrespectivement. Elle a subi une trabéculectomie avec un succès
complet 19 mois après la chirurgie.
Conclusion: Le glaucome est un composant important de l’ARS. La sensibilisation et le conseil sont
importants pour prévenir la perte visuelle irréversible du glaucome.
Mot - clé: Syndrome d’Axenfeld-Riegers , Glaucome, Embryotoxon postérieur , Trabéculectomie
Correspondence: Dr. T. F. Sarimiye, Department Ophthalmology, College of Medicine, University of Ibadan, Ibadan. Nigeria. Email: tsarimiye@yahoo.com
Lähdeviitteet
Sowden JC. Molecular and developmental mechanisms of anterior segment dysgenesis. Eye (Lond) 2007;21:1310-1318.
Gould DB and John SW. Anterior segment dysgenesis and the developmental glaucomas are complex traits. Hum Mol Genet. 2002; 11(10):1185-11893
Shields MB. Axenfeld-Rieger syndrome: a theory of mechanism and distinctions from the iridocorneal endothelial syndrome. Trans Am Ophthalmol Soc 1983; 81:736–784.
Espinoza HM, Cox CJ, Semina EV and Amendt BA. A molecular basis for differential developmental anomalies in Axenfeld-Rieger syndrome. Hum Mol Genet 2002;11:743-753.
Phillips JC, del Bono EA, Haines JL, et al. A second locus for Rieger syndrome maps to chromosome 13q14. Am J Hum Genet 1996;59:613-639
Samaila E and Olali CA. Three siblings with Peters’ anomaly: problems of management in Nigeria. Nig JOphthmol 2005;13(1):27-31
Axenfeld TH. Embryotoxon cornea posterius. Klin Monatsbl Augenheilkd. 1920;65:381-382
Rieger H. Beitrage zur Kenntnis seltener Missbildungen der Iris, II: uber Hypoplasie des Irisvorderblattes mit Verlagerung und entrundung der Pupille. Albrecht von Graefes Arch Klin Exp Ophthalmol. 1935;133:602-635.
Yang HJ, Lee YK, Joo CK, et al. Family with Axenfeld-Rieger Syndrome: Report of the Clinical and Genetic Findings. Korean J Ophthalmol. 2015;29:249-55
Shields MB. Shields textbook of glaucoma. 6th ed. Philadelphia: Lippincott Willi2ams & Wilkins; 2011. p. 227-35
Shields MB. Axenfeld-Rieger syndrome: A theory of mechanism and distinctions from the iridocorneal endothelial syndrome. Trans Am Ophthalmol Soc 1983;81:736-84.
Tümer Z and Bach-Holm D. Axenfeld-Rieger syndrome and spectrum of PITX2 and FOXC1 mutations. Eur J Hum Genet. 2009 Dec;17(12):1527-39. Epub 2009 Jun 10.
Tsai JC and Grajewski AL. Cardiac valvular disease and Axenfeld-Rieger syndrome. Am J Ophthalmol. 1994 Aug 15;118(2):255-256.
Shields MB. Axenfeld-Rieger and Iridocorneal Endothelial syndromes: Two spectra of Disease with Striking Similarities and Differences. J of Glaucoma. 2001;10(suppl 1):S36-S38.
Sharawy TM, Sherwood MB, Hitchings RA and Crowston JB. Glaucoma Medical Diagnosis and Therapy. 1st Ed. Saunders 2009. 369-380.